Στη χώρα μας, 500.000 συνάνθρωποί μας πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Αυτό σημαίνει στην πράξη ότι όλοι μας έχουμε ή θα αποκτήσουμε στον άμεσο συγγενικό μας κύκλο ή στο φιλικό μας περιβάλλον κάποιο άτομο με σπάνιο νόσημα. Μέχρι σήμερα, εκτιμάται ότι υπάρχουν 6.000 με 8.000 σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων το 70% είναι γενετικές (κληρονομούνται).
Βασική συνισταμένη όλων, το βαρύτατο ψυχολογικό, σωματικό και οικονομικό κόστος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Πόσω μάλλον όταν 5 στους 10 ασθενείς είναι παιδιά, εκ των οποίων το 30% δεν θα επιβιώσει έως τα 5 έτη. Την ίδια στιγμή, για το 95% των ασθενειών αυτών δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο συμπτωματική αγωγή.
Γίνεται αντιληπτό λοιπόν ότι η αρωγή και η υποστήριξη που χρειάζεται να παράσχει η Πολιτεία στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα είναι πολυσχιδής, διαρκής και εξειδικευμένη.
Η πρωτοβουλία των Συλλόγων «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και «Κρίκου Ζωής»
Μια ουσιαστική και συμβολική ταυτόχρονα πρωτοβουλία ξεκίνησε τον Ιανουάριο από τον Σύλλογο Ασθενών «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και τον Σύλλογο Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», με την ευγενική υποστήριξη της Takeda Hellas. Με το σύνθημα «Δυναμώνουμε τις Σπάνιες Φωνές», η πρώτη εκστρατεία πανελλαδικής εμβέλειας έχει στόχο να αναδείξει πόσο σημαντική είναι η σωστή πληροφόρηση, η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η ισότιμη πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες στην ολιστική φροντίδα, στην έρευνα, σε κλινικές δοκιμές, αλλά και σε αποτελεσματικές θεραπείες στο πλαίσιο ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες.
Καθοριστικής σημασίας για την πορεία εξέλιξης μιας σπάνιας ασθένειας είναι η έγκυρη διάγνωση, η οποία εάν γίνει εγκαίρως, μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να προστατεύσει τη ζωή και την υγεία του, και με την απαραίτητη φροντίδα να συνεχίσει την καθημερινότητά του και την ενεργό συμμετοχή του στην οικογένεια, στον επαγγελματικό στίβο και στην κοινωνική ζωή. Αυτό όμως απαιτεί, μεταξύ άλλων, οργανωμένο σχεδιασμό, τη συνδρομή πολλών διαφορετικών ειδικοτήτων, τη δυνατότητα χορήγησης νέων θεραπειών, καθώς και κοινωνική μέριμνα.
Αναγκαιότητα η υιοθέτηση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες
Μέχρι σήμερα, η αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών από το Εθνικό Σύστημα Υγείας γίνεται αποσπασματικά και χωρίς τη σωστή αξιοποίηση των πόρων του συστήματος υγείας. Για την αποτελεσματική υποστήριξη και βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών με σπάνια νοσήματα, απαιτείται η υιοθέτηση μιας ολιστικής προσέγγισης που θα ενσωματώνει τόσο προγράμματα πρόληψης, προγεννητικού ελέγχου, κατάλληλης εκπαίδευσης των γιατρών και των νοσηλευτών στην πρωτοβάθμια περίθαλψη, όσο και ολοκληρωμένα προγράμματα κοινωνικής μέριμνας, για την υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών
τους. Θα πρέπει να τονιστεί ότι η υποστήριξη των ασθενών με σπάνια νοσήματα «περνάει» επίσης και μέσα από διεθνή δίκτυα επιστημόνων, για παράδειγμα μέσω της συνεργασίας με κέντρα εμπειρογνωμοσύνης στο εξωτερικό, αλλά και μέσω προγραμμάτων εκπαίδευσης και ενημέρωσης. Σε αυτά τα δίκτυα και τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης καθοριστική σημασία έχει η συμμετοχή των εκπαιδευομένων εκπροσώπων των Συλλόγων Ασθενών, όπως και στα αρμόδια κέντρα λήψης αποφάσεων, συμμετέχοντας ουσιαστικά στον σχεδιασμό της φροντίδας των ασθενών.
Χάρη στις συνεχείς και συστηματικές προσπάθειες των Συλλόγων Ασθενών τους, τα άτομα με σπάνιες ασθένειες αποκτούν σταδιακά όλο και μεγαλύτερη «ορατότητα» στον σχεδιασμό των Εθνικών Συστημάτων Υγείας σε ευρωπαϊκό επίπεδο, όπου ζουν περισσότεροι από 30 εκατομμύρια ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Παρομοίως, η χώρα μας καλείται να υιοθετήσει ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης, προτεραιότητα του οποίου θα είναι να διασφαλίσει ισότιμη πρόσβαση στην πρόληψη, στην διάγνωση, στην ολιστική φροντίδα και στη θεραπεία βάσει των παρακάτω στρατηγικών στόχων:
A. Αναγνώριση της ιδιαιτερότητας των σπάνιων ασθενειών
B. Παρακολούθηση της επιδημιολογίας και καταγραφή των ασθενών με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα
C. Συνεχής εκπαίδευση και αξιόπιστη ενημέρωση των ασθενών, των επαγγελματιών υγείας και της κοινωνίας
D. Προγράμματα πρόληψης και προγεννητικών ελέγχων με αναβάθμιση των παρεχόμενων υπηρεσιών γενετικών ελέγχων
E. Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση
F. Πρόσβαση σε ολιστική φροντίδα, σε αποτελεσματική θεραπεία και σε προγράμματα αποκατάστασης ασθενών με σπάνια νοσήματα
G. Προώθηση της έρευνας, των κλινικών δοκιμών και της καινοτομίας για νέες και αποτελεσματικότερες θεραπείες
H. Κοινωνική μέριμνα για την κάλυψη των αυξημένων αναγκών των ασθενών και των οικογενειών τους
I. Δημιουργία ενιαίας πλατφόρμας δράσης σε εθνικό επίπεδο στον τομέα των σπάνιων ασθενειών και συμμετοχή στα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα.
Η ενσωμάτωση ενός ολοκληρωμένου και επικαιροποιημένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Ασθένειες στο Εθνικό Σύστημα Υγείας αποτελεί πάγιο και διαχρονικό αίτημα των Συλλόγων Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, το οποίο θα αποτελέσει στην ουσία το νέο «κοινωνικό συμβόλαιο» μεταξύ της Πολιτείας και των περίπου 500.000 συμπολιτών μας που πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια και των οικογενειών τους.