Παρασκευή
01 Νοεμβρίου 2024

Ανακαλύφθηκε το πρώτο γονίδιο κινδύνου για την εμφάνιση του Συνδρόμου Τουρέτ

Πλανήτης

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ακολουθήστε το Lykavitos.gr στο Google News
και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις


Διαβάστε ακόμη

Βερολίνο: Οι Αρχές αναζητούν άνδρα που άφησε σάκο με εκρηκτικά σε σιδηροδρομικό σταθμό

Η γερμανική αστυνομία αναζητεί έναν άνδρα, ο οποίος άφησε ένα σάκο με εκρηκτικά σε σιδηροδρομικό σταθμό του Βερολίνου και τράπηκε σε φυγή όταν τον σταμάτησαν ομοσπονδιακοί αστυνομι...

Axios: «Το Ιράν σχεδιάζει επίθεση εναντίον του Ισραήλ από το έδαφος του Ιράκ»

Οι υπηρεσίες πληροφοριών του Ισραήλ εκτιμούν ότι το Ιράν σχεδιάζει να εξαπολύσει επίθεση από το Ιράκ εναντίον του Ισραήλ τις επόμενες ημέρες, σύμφωνα με τον ειδησεογραφικό ιστότοπο...

Φόρτωση άρθρων...